Xét nghiệm NIPT là gì và xét nghiệm NIPT có chính xác không? Đây là một trong những vấn đề mà các mẹ bầu quan tâm khi muốn kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi. Hãy đọc bài viết dưới đây để tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT nhé.
Tóm tắt nội dung
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của cụm từ tiếng Anh Non-Invasive Prenatal Test, là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.
Xét nghiệm NIPT là gì? Những thông tin cần biết khi xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. Xét nghiệm này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên xét nghiệm NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
2. Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không?
Kỹ thuật xét nghiệm NIPT được thực hiện theo trình tự các AND tự do trong máu của thai phụ, tách chiết và giải trình gen lệch bội các cặp nhiễm sắc thể mục tiêu, xác định các hội chứng vi mất đoạn. Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh này không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.
Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm này có thể xảy ra một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu… Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên có độ chính xác cao > 99% và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.
3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?
Việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có vai trò vô cùng quan trọng đối với thai nhi, bởi không chỉ phát hiện ra các dị tật bẩm sinh mà thai nhi mắc phải mà còn cải thiện, nâng cao giống nòi, giúp mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT cho thấy sự bất thường về số lượng NST có thể gây các bệnh như: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX.
Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
4. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên ADN của thai nhi trong bụng mẹ sẽ có lợi ích thiết thực trong phát hiện dị tật thai nhi khi mới 9 tuần tuổi. Đồng thời, nhờ phương pháp NIPT, bạn sẽ giảm thiểu được nguy cơ sảy thai tối đa, hơn hẳn so với chọc ối. Đây cũng được xem là chiếc chìa khóa vàng giải mã dị tật thai nhi ngay từ khi còn rất nhỏ.
Với việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có những ưu điểm sau:
– Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 là có thể làm phương pháp này (các phương pháp thông thường là 12 tuần).
– Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm, do đó không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối nên không gây nguy hiểm cho thai nhi.
– Độ chính xác cao, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%.
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 – 7 ngày.
Xét nghiệm NIPT là gì? Những thông tin cần biết khi xét nghiệm NIPT
➤ Xem thêm: Plt là gì? Lượng Plt trong cơ thể bao nhiêu là bình thường?
5. Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Khi mang thai, các mẹ bầu thường lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:
– Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
– Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
– Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
– Mẹ bầu trước khi mang thai hoặc trong thời gian mang thai có tiếp xúc với phóng xạ năng lượng cao, hóa chất độc hại;
– Nhiễm virus (cúm, rubella, thủy đậu,…) trong thai kỳ;
– Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
– Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.
6. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?
Xét nghiệm NIPT hiện được thực hiện tại các Bệnh viện lớn, Trung tâm xét nghiệm hay Công ty phân tích di truyền dịch vụ. Mẹ bầu nên chọn làm xét nghiệm tại các địa chỉ uy tín, có bác sĩ tư vấn để đảm bảo kết quả chính xác, có tư vấn chuyên môn phù hợp.
Bạn có thể lựa chọn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, đây là một trong những đơn vị y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc trước sinh uy tín tại Việt Nam, trong đó đã triển khai xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn. Bên cạnh đó, các bạn có thể tiến hành xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và các nước có nền y học hiện đại bậc nhất thế giới như Anh, Pháp, Đức.
Tại Việt Nam xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chưa được Bộ Y tế đưa vào danh mục xét nghiệm. Các bệnh viện lớn cũng chưa tự thực hiện được xét nghiệm này nên các sản phụ có nhu cầu xét nghiệm NIPT có thể tìm đến với các công ty dịch vụ xét nghiệm tư nhân sau:
Khu vực Hà Nội:
- Bệnh viện Melated
- Trung tâm xét nghiệm Y khoa Dr.Labo
- Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền – Gentis
Khu vực TP. HCM:
- Trung tâm xét nghiệm y khoa TassCare
- Trung tâm Chẩn đoán Y khoa Hòa Hảo
- Trung tâm Dịch vụ Di truyền Vincibio
Khu vực miền Trung:
- Phòng xét nghiệm y khoa kỹ thuật cao LABONA
- Trung tâm xét nghiệm y khoa Phong Châu
- Công ty Bionet Việt Nam
- Trung tâm xét nghiệm y khoa LABVIET
7. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?
Hiện nay, tại mỗi cơ sở y tế với các điều kiện công nghệ khác nhau sẽ có mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi không giống nhau. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo mức giá cơ bản dưới đây:
- XN Double Test giá từ 420.000 – 600.000 đồng.
- Siêu âm 2D: từ 150.000 đồng.
- Siêu âm 4D: từ 400.000 – 600.000 đồng.
- XN Beta – HCG định lượng từ 115.000 – 200.000 đồng.
- XN tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser từ 55.000 – 100.000 đồng.
- XN tổng phân tích nước tiểu từ 50.000 đồng.
- XN Glucose từ 30.000 đồng.
- XN sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT giá từ 10.350.000 – 18.900.000 đồng.
Trên đây chỉ là mức giá tham khảo một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tại các đơn vị sẽ có các gói xét nghiệm khác nhau với mức giá đa dạng. Vì vậy, để biết chính xác việc xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền thì bạn cần phải liên hệ trực tiếp đến các đơn vị trên để nghe tư vấn và biết mức giá cụ thể.
Hy vọng những thông tin trong bài viết sẽ giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT là gì và những thông tin liên quan đến vấn đề này.
